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선천성대사이상아 검사 및 의료비 지원

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선천성대사이상아 검사 및 의료비 지원

  • 선천성대사이상의 유무를 조기에 발견,치료함으로써 정신지체아 발생을 사전에 예방하여 인구자질 향상과 모자보건 향상에 기여함

가. 선천성대사이상 검사비 지원

지원대상

  • (선별검사) 신생아 선천성 대사이상 외래 선별검사를 받은 영아
  • (확진검사) 선천성 대사이상 선별검사 결과 유소견 판정 후, 선천성대사이상 질환 관련 확진검사 결과 선천성대사이상 환아로 판정된 영아

지원내용 및 지원기준

  • (선별검사) 신생아 선천성대사이상 외래 선별검사비의 (일부)본인부담금 지원
    : 건강보험이 적용된 선별검사를 대상으로 함. 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외
  • (확진검사) 선천성 대사이상 선별검사 결과 유소견 판정 후, 선천성대사이상 질환 관련 확진검사를 받은 경우 확진검사비의 (일부)본인부담금 지원
    : 확진검사 결과 선천성대사이상 환아로 판정된 경우에만 지원(7만원 한도), 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원제외

신청방법

  • 대상 영아의 부모가 출생일로부터 1년 이내에 제출서류를 구비하여 신청일 기준 대상 영아의 주민등록 주소지 관할 보건소(8층 모자건강센터)로 신청

제출서류

구분 제출서류
신청자 제출 (공통) 1) 지원신청서 1부
2) 검사비 영수증, 검사비 세부내역서 각 1부
3) 지원금 입금계좌통장 사본 1부
4) 주민등록등본 1부*
* 전자정부법에 따른 행정정보의 공동이용을 통한 확인 동의 시 생략가능
해당자 제출 (추가)

1) (확진검사비) 진단서 등 확진 관련 증빙 서류
2) (필요시) 가족관계증명서, 건강보험증 사본 및 건강보험료 납부확인서 각1부
-기초생활보장수급자, 차상위계층의 경우 관련 증명서 또는 확인서로 대체 가능

* 전자정부법에 따른 행정정보의 공동이용을 통한 확인 동의 시 생략가능

나. 환아관리

지원대상

  • 확진검사 결과 선천성대사이상 및 희귀 등 기타 질환으로 진단받아 특수식이 또는 의료비 지원이 필요한 신청일 기준 만 19세 미만 환아
    만 나이는 출생월 기준으로 산정하며, 만 19세가 도래한 달까지만 지원.
    예) '06년생은' 25년 출생월 말에 지원종료('06.5.15. 출생아는 '25.5.31까지 지원)

대상질환 및 지원내용

구분 질환명 지원내용
선천성대사이상 질환 고전적 페닐케톤뇨증, 타이로신혈증, 단풍시럽뇨병, 메틸말론산혈증/프로피온산혈증,
아이소발레린산혈증, 지방산대사장애, 호모시스틴뇨,
요소회로대사장애(아르지닌혈증, 시트룰린혈증 등),
글루타르산뇨, 고글라이신혈증, 갈락토스혈증, 고칼슘혈증
특수조제분유, 저단백햇반
선천성 갑상선기능저하증(E03.0, E03.1) 의료비
- 선천성 갑상선기능저하증 치료를 위해 발생한 의료비
- 급여 및 비급여 등 항목에 관계없이 진료비, 약제비, 검사비에 한하여 지원.
- 지원제외 : 선천성 갑상선기능저하증 치료와 직접적으로 관련이 없는 항목.
갑상선 질환으로 발생가능한 질환관련검사(성장검사 등), 치과진료비용, 부갑상선초음파검사비, 간기능검사비,
유전자검사비 등
- 환아 등록일 기준 최대 연 25만원 지원
희귀 등 기타 질환 크론병, 단장증후군, 담도폐쇄증, 장림프관확장증 특수조제분유

신청방법

  • 제출서류를 구비하여 신청일 기준 환아의 주민등록 주소지 관할 보건소(보건소8층 모자건강센터)로 신청

제출서류

선천성대사이상 환아관리 신청서(다운로드)
구분 제출서류
특수 식이
지원
선천성 대사이상
및 희귀등 기타질환
(크론병제외)

1) (최초신청) 진단서 1부
- 진단서에 분유명, 필요량(1일 또는 월간) 등이 명시되지 않은 경우, 해당 내용이 기재된 소견서 제출 필요
2) (환아 등록 이후 변경사항 발생) 소견서(또는 진단서) 1부
- 예)
① 환아가 2단계 연령에 도달했으나 1단계를 유지해야 할 사유 발생
② 품목, 분유단계, 섭취량 변경 등으로 추가 지원이 필요한 경우

**중요)환아 등록후 매년 진단서1부 제출

크론병

1) (최초 신청, 재발) 진단서 1부, 영양평가서
- 진단서에 분유명, 필요량(1일 또는 월간) 등이 명시되지 않은 경우, 해당 내용이 기재된 소견서 제출 필요
- 집중치료기간 경과 후 질병의 재발 사유로 1일 1포 초과 지원 필요시 필요량, 필요기간 등이
기재된 진단서를 제출해야 함
- 유전성 크론병은 6개월마다 필요량, 필요기간 등이 기재된 소견서(또는 진단서)를 제출해야 함
2) (추가 신청) 진료확인서 1부
- 집중치료기간 경과 후 담당의사로부터 진료확인서를 발급받아 제출한 경우에만 추가 지원 가능
(필요량, 필요 개월 수 등이 기재된 소견서/진단서로 대체 가능)
- 진료확인서는 최대 6개월간 유효하며, 환아 기본정보와 1일 1포 특수조제분유 필요개월 수에 대한
담당의사 의견과 서명이 기재되어야 함

**환아등록후 1년까지만 지원됨**

의료비 지원 선천성 갑상선
기능 저하증
1) (최초 신청) 진단서 1부
2) 진료비(약제비 포함) 영수증 및 세부내역서 각 1부
3) (최초신청, 변경사항 발생) 지원금 입금계좌통장 사본 1부
공통 주민등록등본 1부
*전자정부법에 따른 행정정보의 공동이용을 통한 확인에 동의 시 생략 가능

문의 : 건강증진과 02-820-9449

자료관리담당
건강증진과 모자건강팀 / 02-820-9449
최종업데이트
2025년 04월 09일